FCM PB 2016/2
Um homem de 24 anos do Oriente Médio, diagnosticado com hemofilia com a idade de 4 ou 5 anos, apresentou-se à clínica de hematologia para acompanhamento após uma recente hospitalização por sangramento excessivo por causa de um corte acidental com faca. O paciente relatou um histórico de prolongado sangramento após extração de dentes, um sangramento gastrointestinal superior 3 anos antes, e excessivas contusões desde a infância. Ele negou hemartroses, mas relatou dor crônica em seus tornozelos e juntas. O paciente relatou ter sido tratado para episódios de sangramento excessivo com plasma fresco congelado (FFP) 3 e fator VIII durante as últimas hospitalizações (Clinical Case Study; 2012). Baseado na história clínica, qual é a herança genética sugerida neste caso?
Autossômica recessiva.
Autossômica dominante.
Ligada ao Y.
Dominante ligada ao X.
Recessiva ligada ao X.
Resolução
Solução passo a passo
1. Identificar a doença: o enunciado descreve hemofilia, tratada com fator VIII. Isso indica, com altíssima probabilidade, hemofilia A (deficiência de fator VIII).
2. Recuperar o padrão clássico de herança da hemofilia A (e também da hemofilia B): recessiva ligada ao cromossomo X.
- Indivíduos do sexo masculino (XY) têm apenas um cromossomo X; portanto, basta um único alelo mutado para manifestar a doença.
- Mulheres (XX) precisam de dois alelos mutados para serem afetadas; se possuírem apenas um, tornam-se portadoras assintomáticas (geralmente).
- Consequência clínica: a grande maioria dos pacientes sintomáticos é do sexo masculino, como no caso apresentado.
3. Comparar com as alternativas:
- A) autossômica recessiva – descartada, pois afetaria ambos os sexos em proporções semelhantes.
- B) autossômica dominante – descartada pelo mesmo motivo.
- C) ligada ao Y – impossível; mulheres não têm Y, mas podem ser portadoras e transmitir a doença.
- D) dominante ligada ao X – descartada, pois nesse padrão o número de mulheres afetadas seria igual ou maior que o de homens.
- E) recessiva ligada ao X – corresponde exatamente ao padrão descrito.
Resposta: alternativa E.
Dicas
Erros Comuns
Revisão dos conceitos-chave
- Cromossomos sexuais: mulheres (XX), homens (XY).
- Ligada ao X recessiva: o gene está no cromossomo X e o alelo patogênico é recessivo. Homens manifestam a doença se herdarem o X afetado; mulheres geralmente são portadoras.
- Hemofilia A e B: deficiências de fatores de coagulação VIII e IX, respectivamente; ambas seguem herança recessiva ligada ao X.
- Ligada ao Y: só homens seriam afetados e nunca haveria transmissão materna (não se aplica aqui).
