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Pedro tem Síndrome de Klinefelter e é daltônico. Sua mãe e pai têm visão normal em cores, mas seu avô materno é daltônico. Suponha que a anomalia cromossômica de Pedro surgiu de não disjunção na meiose de um de seus genitores.

O genitor, a divisão meiótica e a etapa da divisão em que ocorreu a não disjunção são, respectivamente,

a mãe, na 2^a divisão, na anáfase.

o pai, na 2^a divisão, na prófase.

o pai, na 1^a divisão, na anáfase.

a mãe, na 1^a divisão, na telófase.

a mãe, na 1^a divisão, na anáfase.

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Resposta

Resolução

Solução passo a passo

Identificar as informações-chave
• Pedro apresenta cariótipo 47,XXY (Síndrome de Klinefelter).
• Ele é daltônico (alelo recessivo c no cromossomo X).
• Mãe: visão normal.
• Pai: visão normal.
• Avô materno: daltônico.
Genótipos prováveis dos pais
• Daltonismo é recessivo e ligado ao X.
• Avô materno daltônico (X^cY) ⇒ mãe obrigatoriamente portadora: X^CX^c (fenótipo normal).
• Pai com visão normal: X^CY.
Genótipo de Pedro
Para ser daltônico, todos os seus cromossomos X devem carregar o alelo c, pois a presença de um X^C basta para visão normal em indivíduos XX ou XXY.
Logo, Pedro é X^cX^cY.
De onde veio o X extra?
• O pai dispõe de apenas um cromossomo X. Mesmo que ocorresse não-disjunção, ele jamais forneceria dois X^c (ele nem tem o alelo c).
⇒ A não-disjunção ocorreu na mãe, originando um óvulo XX.
Em que divisão?
• A mãe é heterozigota (X^CX^c).
• Se a falha fosse na meiose I, o óvulo receberia dois cromossomos diferentes (X^C e X^c). O zigoto seria X^CX^cY (não daltônico).
• Logo, a falha ocorreu na meiose II, quando as cromátides-irmãs de um mesmo cromossomo não se separaram, gerando um óvulo X^cX^c.
Em que etapa da meiose II?
• A não-disjunção acontece no momento em que as cromátides deveriam migrar aos polos, isto é, na anáfase II.

Resposta correta: mãe, 2ª divisão meiótica, anáfase → alternativa A.

Dicas

Relembre: daltonismo é recessivo e ligado ao X; uma cópia normal basta para visão normal.

Para ser daltônico e XXY, Pedro precisa receber dois X^c – quem poderia fornecê-los?

Falha na separação acontece sempre em anáfase; na meiose II separam-se cromátides-irmãs.

Erros Comuns

Achar que basta um X^c para daltonismo em XXY, esquecendo que um X^C mascara o fenótipo.

Confundir meiose I (homólogos) e meiose II (cromátides).

Esquecer que a não-disjunção ocorre durante a anáfase, não em prófase ou telófase.

Supor que o pai poderia fornecer dois X ou dois alelos c.

Revisão

Síndrome de Klinefelter: aneuploidia sexual 47,XXY, resultante de não-disjunção de cromossomos sexuais em meiose (I ou II, materna ou paterna).
Não-disjunção: falha na separação de cromossomos homólogos (meiose I) ou cromátides-irmãs (meiose II), ocorrendo sempre na anáfase.
Daltonismo: alelo recessivo c ligado ao X. Mães portadoras (X^CX^c) são fenotipicamente normais; homens necessitam apenas de um X^c para serem daltônicos.

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