UniAtenas 2019/1
Paciente do sexo feminino, branca, com um ano de idade, terceira filha de uma mãe com 42 anos. Nascida de parto cesariano de emergência com 32 semanas, peso 2620g. Permaneceu 15 dias internada na UTI neonatal devido à cardiopatia congênita grave. As alterações fenotípicas observadas ao exame físico foram: mandíbula retrognata, base do nariz alargada, fronte proeminente, pés arqueados, unhas atrofiadas e hérnia umbical. Devido aos sinais apresentados ao exame físico e à cardiopatia congênita, a paciente foi encaminhada ao cardiologista pediátrico para avaliação, o qual solicitou o exame do cariótipo, pois suspeita que o quadro da paciente tem relação com algum tipo de aneuploidia.
Observe o resultado do exame de cariótipo e marque a alternativa que contém a explicação correta do quadro da criança.
Os sintomas e características da criança de acordo com o exame de cariótipo é devido a uma triploidia no cromossomo 18, conhecida como Síndrome de Edwards, a causa da mutação foi provavelmente a formação de um gameta diploide cuja probabilidade de ocorrência aumenta devido a idade materna avançada.
Os sintomas e características da criança de acordo com o exame de cariótipo é devido a uma mutação estrutural do tipo deleção no cromossomo número 2, que provavelmente aconteceu durante a meiose.
Os sintomas e características da criança de acordo com o exame de cariótipo é devido trissomia no cromossomo 18, a causa da mutação foi provavelmente a formação de um gameta diploide que só ocorre devido a idade materna avançada.
Os sintomas e características da criança de acordo com o exame de cariótipo é devido a triploidia no cromossomo X, conhecida como Síndrome de Klinefelter, essa aneuploidia acontece devido a não disjunção meiótica desse cromossomo.
Os sintomas e características da criança, de acordo com o exame de cariótipo, é devido a uma trissomia no cromossomo 18, a causa da mutação foi provavelmente a não disjunção cromossômica em uma da divisões da meiose, cuja probabilidade de ocorrência aumenta devido a idade materna avançada.
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