ENEM 2016 terceira aplicação
Os indivíduos de uma população de uma pequena cidade, fundada por uma família de europeus, são, frequentemente, frutos de casamentos consanguíneos. Grande parte dos grupos familiares dessa localidade apresenta membros acometidos por uma doença rara, identificada por fraqueza muscular progressiva, com início aos 30 anos de idade. Em famílias com presença dessa doença, quando os pais são saudáveis, somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados. Mas em famílias cujo pai é acometido pela doença e a mãe é portadora do gene, 50% da descendência, independentemente do sexo, é afetada.
Considerando as características populacionais, o sexo e a proporção dos indivíduos afetados, qual é o tipo de herança da doença descrita no texto?
Recessiva, ligada ao cromossomo X.
Dominante, ligada ao cromossomo X.
Recessiva, ligada ao cromossomo Y.
Recessiva autossômica.
Dominante autossômica.
Resolução
Para determinar o tipo de herança da doença, precisamos analisar as informações fornecidas no texto sobre como ela é transmitida nas famílias.
Análise da primeira pista: "Em famílias com presença dessa doença, quando os pais são saudáveis, somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados."
- Se os pais são saudáveis e têm um filho afetado, a doença deve ser recessiva. Pais saudáveis não podem ter filhos afetados em herança dominante (a menos de mutação nova, não sugerida aqui).
- Se a doença fosse autossômica recessiva, pais heterozigotos (Aa) poderiam ter filhos afetados (aa) de ambos os sexos. A informação de que somente filhos do sexo masculino são afetados nesse cenário descarta a herança autossômica recessiva.
- Se a doença fosse ligada ao Y, apenas homens seriam afetados e um pai afetado passaria para todos os filhos homens. Pais saudáveis não poderiam ter filhos afetados. Isso contradiz a informação.
- Se a doença for recessiva ligada ao X: Uma mãe portadora (XDXd) e um pai saudável (XDY) podem ter filhos homens afetados (XdY). As filhas receberiam o XD do pai e seriam XDXD (saudável) ou XDXd (portadora saudável). Portanto, somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados quando os pais são saudáveis (pai XDY e mãe XDXd). Isso se encaixa perfeitamente na descrição.
Análise da segunda pista: "Mas em famílias cujo pai é acometido pela doença e a mãe é portadora do gene, 50% da descendência, independentemente do sexo, é afetada."
Vamos testar isso com a herança recessiva ligada ao X:
- Pai acometido: genótipo XdY
- Mãe portadora: genótipo XDXd
Cruzamento: XdY x XDXd
Possíveis descendentes:
- Filhas: XDXd (portadora saudável, 25%) e XdXd (afetada, 25%)
- Filhos: XDY (saudável, 25%) e XdY (afetado, 25%)
Total de afetados = 25% (filhas XdXd) + 25% (filhos XdY) = 50% da descendência.
Essa proporção de 50% de afetados, independentemente do sexo, corresponde exatamente ao descrito na segunda pista para a herança recessiva ligada ao X.
Conclusão: Ambas as pistas fornecidas no texto são consistentes com um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Portanto, a resposta correta é a alternativa A.
Dicas
Erros Comuns
Revisão de Conceitos de Genética Mendeliana:
- Herança Autossômica vs. Ligada ao Sexo: Genes localizados nos cromossomos não sexuais (autossomos, pares 1 a 22 em humanos) seguem herança autossômica. Genes nos cromossomos sexuais (X ou Y) seguem herança ligada ao sexo.
- Herança Dominante vs. Recessiva:
- Dominante: A característica se manifesta mesmo com apenas uma cópia do alelo (heterozigotos são afetados). Indivíduos afetados geralmente têm pelo menos um genitor afetado.
- Recessiva: A característica só se manifesta com duas cópias do alelo (homozigotos recessivos). Indivíduos afetados podem ter pais saudáveis (portadores heterozigotos).
- Herança Ligada ao Cromossomo X Recessiva:
- Afeta mais homens do que mulheres, pois homens (XY) precisam de apenas uma cópia do alelo recessivo no seu único cromossomo X para serem afetados. Mulheres (XX) precisam de duas cópias.
- Pais saudáveis podem ter filhos homens afetados (se a mãe for portadora).
- Um pai afetado não transmite a característica para seus filhos homens (ele transmite o Y), mas transmite o alelo para todas as suas filhas (que se tornam portadoras ou afetadas, dependendo do alelo da mãe).
- Exemplos: Hemofilia, Daltonismo.
- Herança Ligada ao Cromossomo Y: Afeta apenas homens e é transmitida de pai para todos os filhos homens.
- Casamentos Consanguíneos: Aumentam a probabilidade de descendentes homozigotos para alelos recessivos raros presentes na família, elevando a frequência de doenças autossômicas recessivas e, em menor grau, ligadas ao X recessivas (se o alelo for raro na população geral).
