UnirG 2015/2
O Projeto Genoma Humano tem como objetivos identificar os genes humanos, determinando sua função e a sequência dos nucleotídeos do DNA das células humanas. O sequenciamento completo do DNA humano constitui uma importante ferramenta para a compreensão de diversas doenças graves. A respeito de anomalias genéticas analise os itens apresentados abaixo.
I. O daltonismo e a hemofilia são anomalias recessivas ligadas ao sexo, atingindo principalmente indivíduos do sexo masculino.
II. A síndrome de Turner ocorre em homens que apresentam estatura maior que a média populacional. Tem pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais, ausência de espermatozoide e desenvolvimento de seios.
III. Na síndrome de Down os indivíduos apresentam 47 cromossomos, sendo que o cromossomo suplementar é o autossomo 21, por isso é referida como sendo uma trissomia do 21. Os portadores podem ser de ambos os sexos.
Em relação às proposições analisadas, assinale a alternativa cujos itens estejam corretos.
I e II
II e III
I e III
I, II e III
Resolução
Passo 1 – Analisar cada afirmação:
I. Daltonismo e hemofilia são características recessivas ligadas ao cromossomo X. Como os homens possuem apenas um X (genótipo XY), basta um único alelo recessivo para manifestar a condição, tornando-os mais afetados. Afirmação correta.
II. A descrição apresentada (estatura elevada, hipogonadismo masculino, ausência de espermatozoides e ginecomastia) corresponde à síndrome de Klinefelter (47, XXY) e não à síndrome de Turner. Turner afeta mulheres 45, X0, geralmente de baixa estatura e com ovários pouco desenvolvidos. Afirmação incorreta.
III. A síndrome de Down é de fato uma trissomia do cromossomo 21, totalizando 47 cromossomos, e pode ocorrer em indivíduos de ambos os sexos. Afirmação correta.
Passo 2 – Combinar as afirmações corretas:
Corretas: I e III.
Alternativa correta: Letra C.
Dicas
Erros Comuns
- Herança ligada ao X (recessiva): basta um alelo recessivo no único cromossomo X do homem para a característica manifestar-se.
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): indivíduos do sexo masculino, alta estatura, testículos pequenos, ginecomastia e azoospermia.
- Síndrome de Turner (45, X0): indivíduos do sexo feminino, baixa estatura, ovários rudimentares.
- Síndrome de Down (trissomia 21): presença de 47 cromossomos, alteração autossômica, afeta ambos os sexos.
