FATEC 2012/1

O conhecido “teste do pezinho”, cuja obrigatoriedade para todo o território brasileiro consta no Estatuto da Criança e do Adolescente, é realizado com uma gota de sangue retirada do pé dos recém-nascidos. Esse procedimento permite detectar os portadores da fenilcetonúria, doença genética recessiva.
As  pessoas  com  essa  anomalia  são  incapazes  de  produzir  uma  enzima  que  atua  na  transformação do aminoácido fenilalanina, no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e  é  convertida  em  substância  tóxica,  que  provoca  lesões  no  sistema  nervoso,  principalmente  na infância, culminando com o retardo mental do portador. 
Considerando o nascimento de uma menina fenilcetonúrica, filha de pais saudáveis, que não apresentam essa doença, é correto afirmar que
a
a probabilidade do casal citado no enunciado ter um segundo descendente do sexo masculino e normal para fenilcetonúria é 3/4.
b
a análise das características do casal descrito e de sua filha permite concluir que a fenilcetonúria é uma doença recessiva ligada ao cromossomo sexual X.
c
a  alimentação  com  quantidade  reduzida  em  fenilalanina,  a  partir  do  primeiro  mês  de  vida dessa  criança,  pode  evitar significativamente o retardo mental.
d
o tratamento através de vacinas específicas deverá ser feito logo no primeiro mês de vida dessa criança a fim de garantir a total imunidade contra essa doença.
e
a criança terá vida saudável, pois as enzimas produzidas pela mãe e transferidas pela placenta atuarão constantemente na transformação de fenilalanina em tirosina.
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Resposta
C
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