IFPE Superior 2015
O conceito de mutação foi proposto no começo do século XX, pelo biólogo holandês Hugo de Vries. Segundo ele, “a mutação é uma modificação brusca do material genético, ao acaso, que pode ser transmitida aos descendentes”. As mutações podem ocorrer ao nível de genes (mutações gênicas) e ao nível dos cromossomos (mutação cromossômica). Sobre essas alterações genéticas, assinale a única afirmativa correta.
Deficiência ou deleção é uma euploidia e, nesse caso, ocorre perda de um segmento cromossômico.
A translocação é uma mutação gênica onde ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
A triploidia e a tetraploidia são euploidias e, portanto, nesses casos, ocorre acréscimo de um ou dois genomas, respectivamente, em um organismo diplóide.
A perda ou substituição de um ou mais nucleotídeos na molécula de DNA caracteriza uma mutação cromossômica estrutural.
O acréscimo ou perda de um ou mais cromossomos em uma célula caracteriza uma mutação cromossômica estrutural.
Resolução
Passo 1 — Relembrar os conceitos
• Mutações cromossômicas numéricas alteram o número de cromossomos.
◦ Euploidias: ganho ou perda de genomas inteiros (conjuntos n).
◦ Aneuploidias: ganho ou perda de cromossomos isolados (2n ± 1, ±2…).
• Mutações cromossômicas estruturais alteram a forma do cromossomo (deleção, duplicação, inversão, translocação).
• Mutações gênicas ocorrem na sequência de bases do DNA (substituição, inserção, deleção de pares de bases).
Passo 2 — Analisar as alternativas
A) Deleção é perda de segmento → mutação estrutural, não euploidia. Incorreta.
B) Translocação de segmentos entre cromossomos não homólogos é cromossômica estrutural, não gênica. Incorreta.
C) Triploidia (3n) e tetraploidia (4n) envolvem acréscimo de um ou dois genomas inteiros a um organismo diplóide (2n). São euploidias. Correta.
D) Perda/substituição de nucleotídeos define mutação gênica, não cromossômica estrutural. Incorreta.
E) Acréscimo/perda de cromossomos isolados é aneuploidia numérica, não mutação estrutural. Incorreta.
Conclusão: a única afirmativa correta é a alternativa C.
Dicas
Erros Comuns
1. Mutação gênica: alteração na sequência de bases do DNA (pontual, inserção ou deleção). Afeta no máximo um gene.
2. Mutação cromossômica estrutural: mudança no arranjo de genes dentro do cromossomo (deleção, duplicação, inversão, translocação).
3. Mutação cromossômica numérica: alteração no número de cromossomos.
• Euploidia: variação em múltiplos inteiros do conjunto haploide (n) → monoploidia (n), triploidia (3n), tetraploidia (4n)…
• Aneuploidia: ganho/perda de cromossomos individuais (2n ± 1, ± 2).
