EMESCAM 2012/1

O albinismo é uma condição genética recessiva (aa) que resulta da falta da pigmentação normal da pele. Os lobos das orelhas aderentes (ll) também resultam de uma manifestação homozigota recessiva. Um homem albino, com lobos aderentes, casa-se com uma mulher de pigmentação normal e lobos não aderentes. O casal tem 19 filhos, nenhum deles gêmeo, todos com pigmentação normal e lobos não aderentes.

 

Considerando-se a ausência de linkage, pergunta-se: qual é o genótipo dos filhos do casal e qual a proporção de gametas, por eles produzidos, que contenham o alelo recessivo para pigmentação e o alelo dominante para lobo da orelha, respectivamente?

a

AaLl e 3/4. 

b

Aall e 1/4.

c

aaLl e 1/2. 

d

AaLl e 1/4. 

e

aaLl e 3/4.

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Resposta
D
Tempo médio
3 min

Resolução

Passo 1 – Genótipos parentais

  • Homem albino e com lobos aderentes → aa ll (duplo recessivo).
  • Mulher com pigmentação normal e lobos não aderentes → A? L? (pelo menos um alelo dominante em cada loco).

Passo 2 – Deduzir o genótipo da mulher

Os 19 filhos apresentaram todos pigmentação normal (A-) e lobos não aderentes (L-). Para que nenhum filho receba dois alelos recessivos, a mãe precisa ser homozigota dominante em ambos os locos:

  • Pigmentação: se fosse Aa, esperar-se-iam 50 % de filhos albinos (aa). Como não há nenhum, consideramos AA.
  • Lobos: se fosse Ll, 50 % dos filhos seriam ll (aderentes). Como não apareceu, consideramos LL.

Logo, a mãe é AA LL.

Passo 3 – Genótipo dos filhos

Cada filho recebe a e l do pai (únicos alelos disponíveis) e A e L da mãe. Portanto:

Filhos: Aa Ll

Passo 4 – Gametas produzidos pelos filhos

Como os genes segregam independentemente (sem linkage), um duplo heterozigoto (Aa Ll) forma quatro tipos de gametas em proporções iguais:

AL
Al
aL
al

Cada tipo aparece em 1⁄4 (25 %).

Passo 5 – O que a questão pede?

Proporção de gametas que contenham simultaneamente:

  • o alelo recessivo para pigmentação (a) e
  • o alelo dominante para lobos (L).

Isso corresponde apenas ao gameta aL, cuja frequência é 1⁄4.

Resposta – Genótipo dos filhos: AaLl; proporção do gameta aL: 1/4 (alternativa D).

Dicas

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Pense primeiro em quais alelos o pai pode doar: ele é aa ll.
Se todos os 19 filhos mostram o fenótipo dominante em ambos os caracteres, o que isso indica sobre o genótipo da mãe?
Um duplo heterozigoto produz quatro tipos de gametas em proporções iguais; qual deles contém simultaneamente a e L?

Erros Comuns

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Assumir que a mãe possa ser heterozigota porque 19 filhos "talvez" seja pouco para descartar a possibilidade – em problemas didáticos considera-se suficiente.
Interpretar “respectivamente” como duas proporções separadas (para a e para L), em vez da frequência do gameta que contém os dois alelos simultaneamente.
Esquecer a segunda lei de Mendel e distribuir gametas em proporções diferentes de 1:1:1:1.
Revisão

Conceitos-chave

  • Dominância/recessividade: fenótipo recessivo só aparece em homozigose.
  • Segregação de Mendel: alelos de um mesmo gene se separam igualmente nos gametas.
  • Segregação independente: genes em cromossomos diferentes formam combinações alélicas em proporções 1:1:1:1 nos gametas de um duplo heterozigoto.
  • Probabilidade: ausência total de um fenótipo em grande amostra sugere homozigose dominante no genitor.
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