FMP 2014
No ano de 2013, a atriz Angelina Jolie chocou o mundo ao anunciar que havia feito uma dupla mastectomia preventiva, por possuir mutação no gene BRCA1. O gene BRCA1 codifica uma proteína supressora de tumores, que impede a proliferação anormal de células e facilita a morte de células defeituosas. Assim, pessoas com mutações nesse gene têm 85% de chance de desenvolver, principalmente, câncer de mama ou de ovário, sendo esses muito agressivos. Essa mutação tem característica autossômica dominante, porém homens com essa mutação têm bem menos chance de desenvolver câncer de mama. A Figura a seguir ilustra o heredograma de uma família hipotética que possui tal mutação, sendo os indivíduos acometidos de câncer marcados em preto, e os portadores, em cinza. Os indivíduos brancos até a segunda geração foram testados geneticamente e não possuem a mutação.
Considere que os indivíduos da terceira geração do heredograma se recusam a fazer o teste, e ainda não têm idade para ter manifestado a doença, se for o caso.
As chances de as mulheres I, II e III terem a mutação são de, respectivamente,
100%, 25% e 50%
50%, 100% e 50%
50%, 0% e 50%
50%, 0% e 25%
0%, 50% e 75%
Resolução
Solução passo a passo
- Entender o enunciado. A mutação no gene BRCA1 é autossômica dominante. No heredograma:
- Preto = pessoa com câncer (portadora da mutação).
- Cinza = pessoa portadora da mutação, mas ainda sem câncer.
- Branco (até a 2ª geração) = pessoa testada, sem mutação.
- Determinar o genótipo dos indivíduos testados.
Por ser dominante, basta um alelo mutado (M) para a pessoa ser portadora. Logo:- Quadrado preto (1ª geração) = Mm (tem a mutação).
- Círculo branco (1ª geração) = mm (não tem a mutação).
- Na 2ª geração:
• Cinza = Mm.
• Branco = mm.
- Identificar os pais das mulheres da 3ª geração.
Consultando o heredograma (da esquerda para a direita):- I é filha de uma mulher cinza (portadora, Mm) com parceiro branco (testado, mm).
- II é filha de uma mulher branca (testada, mm) com parceiro branco (mm).
- III é filha de um homem cinza (portador, Mm) com parceira branca (mm).
- Calcular a probabilidade de herdar a mutação.
Para cada cruzamento, fazemos o quadro de Punnett simplificado:
a) Pais Mm × mm (caso de I e III)
Metade dos gametas traz M e metade m.
Resultado: 50 % Mm (portador), 50 % mm (não portador).
b) Pais mm × mm (caso de II)
Todos os gametas têm m.
Resultado: 100 % mm (0 % de mutação). - Concluir.
Probabilidades:
• Mulher I → 50 %
• Mulher II → 0 %
• Mulher III → 50 %
Alternativa correta: C) 50 %, 0 % e 50 %.
Dicas
Erros Comuns
- Autossômico dominante: basta um alelo mutante para manifestar (ou portar) a característica. Descendentes de um heterozigoto têm 50 % de chance de herdar o alelo.
- Heredograma: quadrado = homem; círculo = mulher; preenchido = apresenta fenótipo; cinza = portador assintomático; branco = não possui mutação.
- Quadro de Punnett: tabela que mostra todas as combinações possíveis de gametas dos pais e a probabilidade dos genótipos dos filhos.
