UNIMONTES 2017

Mutações genéticas são alvo de constantes pesquisas por desencadearem inúmeras doenças. Algumas mutações afetam organelas celulares e consequentemente sua contribuição na preservação do metabolismo celular. O gene HEXA fornece instruções para síntese da enzima beta-hexosaminidase A. Essa enzima está localizada em uma organela celular que promove a degradação de substâncias tóxicas e também atua como usinas de reciclagem. Mutações no gene HEXA prejudicam a atividade da beta-hexosaminidase A, dificultando a quebra de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. O acúmulo do gangliosídeo GM2 é tóxico particularmente nos neurônios do cérebro e medula espinhal, dessa maneira danos progressivos levam à morte neuronal e desencadeiam gradativamente os sinais e sintomas que auxiliam no diagnóstico da doença em questão.