UPE 2024
Leia o texto e observe as características fenotípicas das pessoas nomeadas na imagem.
Ashley Zambelli relata que, ao engravidar pela quarta vez, passou por exames para entender por que três das quatro crianças apresentavam alteração genética, a trissomia do cromossomo 21. Ter mais de dois bebês com a síndrome é raro! “Foi isso, inclusive, que fez o médico desconfiar de que, no meu caso, a mutação não era aleatória”. Ashley, que é mãe de Lillian, Evelyn (a única que não tem a mutação genética) e Katherine, perdeu a quarta criança ainda durante a gravidez.
A jovem estadunidense tem Síndrome de Down (SD) por mosaico, forma rara da mutação genética (de 2% a 3%) e, por isso, não apresenta muitas características associadas à condição.
Disponível em: https://www.psicologiasdobrasil.com.br/mulher-descobre-ter-sindrome-de-down-apos-gestar-3-filhos-com-a condicao/. Acesso em: 26 jun. 2023. Adaptada.
Sobre o caso apresentado, leia as frases a seguir e assinale a alternativa CORRETA.
Não é inédito ter dois bebês com a SD, como o sucedido em Lillian e Evelyn, visto ser ela causada por uma falha na recombinação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero.
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada mutação gênica, também conhecida como euploidia, como ocorreu nas três crianças afetadas.
Na SD por mosaicismo, como no caso de Ashley, parte das células apresenta três cromossomos 21, e a outra tem a quantidade normal de cromossomos 21, ou seja, dois.
Embora a causa mais comum da SD seja a situação de triploidia das crianças, há duas outras possibilidades por mosaico, em Ashley, ou por translocação entre o 21 e outro cromossomo qualquer.
Evelyn e Ashley têm o mesmo fenótipo, contudo o genótipo de Ashley é idêntico ao das filhas cujo fenótipo apresenta comprometimento mental, olhos com epicanto, língua grande e ponte nasal plana.
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