UPE SSA 2015
Leia o texto a seguir:
O povoado de Araras (MG) começou a se formar por volta de 1705. Dona Clementina Jardim, uma matriarca do povoado, contou que o avô dela tinha a ‘pele ruim’, indicando que os primeiros casos de Xeroderma pigmentosum (XP) podem ter surgido há, pelo menos, 150 anos, provavelmente por meio de casamentos entre primos. Ela morreu aos 102 anos, em 2010, sem ter a doença transmitida para alguns de seus filhos e netos. Dos cerca de mil moradores de Araras, 22 sabem que têm XP. Alguns apresentam, apenas, a pele ressecada e com manchas, ao passo que outros tiveram de implantar prótese no rosto e falam com dificuldade. Alguns se cuidam, evitando o sol, enquanto outros renegam a doença. Quase todos vivem da agricultura ou da pecuária.
A XP é uma doença rara, causada por mutações prejudiciais em genes para proteínas, que corrigem os danos provocados no DNA pela radiação ultravioleta. Sem essas, o DNA acumula danos e pode originar tumores. Pessoas com XP apresentam risco mil vezes maior de terem câncer de pele e maior propensão para outros tipos de câncer, lesões oculares e problemas neurológicos.
Maria Isabel e Karina Santiago rastrearam as mutações responsáveis pela doença em dois genes, XPA e XPC, de 21 pessoas com XP de nove estados brasileiros. Elas identificaram uma mutação nova no gene XPC e outra bastante frequente, que uma equipe de pesquisadores franceses havia encontrado em 18 moradores de descendência negra da ilha Mayotte, no sul da África. Os resultados coincidentes sugerem que os membros de uma mesma família com essa mutação podem ter migrado de Moçambique para a ilha e desta para o Brasil.
Os habitantes do povoado começaram a ver a lógica do mal, que, durante décadas, perseguira parentes e amigos, antes visto como uma maldição ou uma doença contagiosa ou transmitida por via venérea. O relato indica que houve um certo alívio na elucidação do problema. Isso se confundiu com a angústia de não saber lidar com a doença, o que implicava radicais mudanças no estilo de vida.
Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2012/09/14/luta-contra-o-sol/ (Adaptado)
Para esse caso do povoado de Araras, é CORRETO afirmar que
ambos os genes com mutações que causam XP devem ter vindo com os escravos de Moçambique, evidenciando o efeito do fundador e o fluxo gênico entre as populações africanas.
no XP, o mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira diferente, nos seus diversos portadores, ilustrando um exemplo de penetrância gênica.
o XP é uma doença autossômica recessiva, pois ocorre salto de gerações, ambos os sexos podem transmiti-la e casamentos consanguíneos potencializam o aparecimento da condição.
para evitar o sol e adiar o aparecimento dos sintomas, as pessoas com XP devem usar roupas curtas, chapéus, óculos escuros e bronzeadores para ativar a melanina.
os mecanismos de reparo de erros no DNA envolvem enzimas. Na XP, as enzimas de reparo reconhecem o DNA alterado e ligam a sequência com o dano à outra normal.
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