PUC-PR Inverno Medicina 2018
Leia a notícia a seguir.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita.
Disponível em: https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017. Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica.
As consequências dessas alterações pontuais podem
resultar em mutações silenciosas, nas quais são geradas códons de parada, com consequente término prematuro de tradução.
gerar indivíduos euploides 3n, os quais são inviáveis na espécie humana.
acarretar aneuploidias cromossômicas, como é o caso da síndrome de Down (2n+1), porque há um gene a mais em um dos cromossomos do par 21.
ocasionar nulissomia, ou seja, a perda de dois genes pode provocar a formação de um indivíduo 2n-2 com consequências letais.
acarretar uma nulissomia, na qual a perda de dois genes leva à formação de indivíduos com constituição cromossômica 2n-2.
Resolução
Resolução passo a passo
- Compreender o enunciado
O texto lembra que as mutações mais frequentes no DNA são pontuais, ou seja, substituições, inserções ou deleções que afetam uma única base do gene. - Consequências possíveis de mutações pontuais
Essas alterações podem produzir, entre outras, três situações principais:- Mutação silenciosa (sinônima) – o códon muda, mas continua codificando o mesmo aminoácido.
- Mutação missense – o códon passa a codificar outro aminoácido.
- Mutação nonsense – o códon torna-se de parada, encerrando a tradução precocemente.
- Avaliar cada alternativa – ver explicações completas mais abaixo.
- Escolher a correta – a única que descreve, sem erro conceitual, uma consequência compatível com mutações pontuais é a alternativa E.
Dicas
Erros Comuns
Conceitos-chave
- Mutação pontual: alteração de uma base (substituição, inserção ou deleção de 1 nucléotido).
- Silenciosa: muda o códon, mas não o aminoácido.
- Missense: muda o aminoácido.
- Nonsense: gera códon de parada prematuro.
- Perda de função: quando ambas as cópias de um gene sofrem mutações inativadoras, tem-se efeito de "null", chamado nulissomia funcional.
- Aneuploidia / euploidia: variações no número de cromossomos inteiros (não consequência direta de mutações pontuais).
