UNIFESO 2015/2

Indivíduos portadores da síndrome de Klinefelter apresentam o cariótipo 2AXXY, onde 2A corresponde a duas coleções de autossomos.
Esse tipo de cariótipo é consequente de
a
ocorrência de permuta durante a meiose.
b
fecundação de um “óvulo” (ovócito II) por dois espermatozoides.
c
translocação cromossômica.
d
ação de um alelo recessivo ligado ao sexo.
e
não disjunção cromossômica durante a meiose.
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Resposta
E
Tempo médio
1 min

Resolução

O cariótipo típico da espécie humana é 46,XX (mulheres) ou 46,XY (homens). Na síndrome de Klinefelter, entretanto, observa-se 47,XXY. Esse acréscimo de um cromossomo sexual resulta de um erro na formação dos gametas.

Durante a meiose, os cromossomos homólogos (meiose I) ou as cromátides-irmãs (meiose II) devem se separar (disjunção) para que cada gameta receba apenas um cromossomo de cada par. Se essa separação falhar, ocorre a não disjunção. Um gameta pode então ficar com dois cromossomos sexuais (XY ou XX) enquanto outro fica sem nenhum. Quando um desses gametas aneuploides participa da fecundação, gera-se um zigoto com 47 cromossomos, configurando a síndrome de Klinefelter.

Logo, o cariótipo 2A XXY é consequência de não disjunção cromossômica durante a meiose.

Alternativa correta: E.

Dicas

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Pense em qual erro pode gerar um gameta com dois cromossomos sexuais em vez de um.
Esse erro ocorre durante a separação dos cromossomos na meiose I ou II.
O nome do processo em que os cromossomos não se separam corretamente é o mesmo que está na alternativa correta.

Erros Comuns

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Confundir crossing-over com não disjunção e achar que a permuta altera o número de cromossomos.
Acreditar que a poliploidia por dispermia produziria exatamente XXY.
Associar síndromes cromossômicas a alelos recessivos em vez de alterações numéricas.
Revisão
  • Meiose: divisão celular que forma gametas haploides (n).
  • Disjunção: separação normal dos cromossomos homólogos (meiose I) ou das cromátides-irmãs (meiose II).
  • Não disjunção: falha dessa separação, resultando em gametas com número anormal de cromossomos (aneuploidia).
  • Aneuploidia: presença de um ou mais cromossomos a mais ou a menos (por exemplo, 47,XXY).
  • Klinefelter (47,XXY): aneuploidia de cromossomos sexuais que afeta indivíduos do sexo masculino, causando esterilidade, ginecomastia, entre outros sinais.
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