O cariótipo típico da espécie humana é 46,XX (mulheres) ou 46,XY (homens). Na síndrome de Klinefelter, entretanto, observa-se 47,XXY. Esse acréscimo de um cromossomo sexual resulta de um erro na formação dos gametas.
Durante a meiose, os cromossomos homólogos (meiose I) ou as cromátides-irmãs (meiose II) devem se separar (disjunção) para que cada gameta receba apenas um cromossomo de cada par. Se essa separação falhar, ocorre a não disjunção. Um gameta pode então ficar com dois cromossomos sexuais (XY ou XX) enquanto outro fica sem nenhum. Quando um desses gametas aneuploides participa da fecundação, gera-se um zigoto com 47 cromossomos, configurando a síndrome de Klinefelter.
Logo, o cariótipo 2A XXY é consequência de não disjunção cromossômica durante a meiose.
Alternativa correta: E.