Indivíduos com a síndrome de Klinefelter são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos, testículos pequenos e as características sexuais secundárias subdesenvolvidas, quase sempre são inférteis. Os pacientes klinefelter apresentam cariótipo 47, XXY, tem corpúsculo de Barr, sendo, portanto cromatino sexual positivo. Pode-se afirmar sobre a cromatina sexual: