PUC-Rio Tarde G(1 3 4) 2010
Em um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma obtido do cariótipo de uma criança, mostrado a seguir:
Observando-se esse idiograma, é CORRETO afirmar que essa criança apresenta o fenótipo de:
um menino com Síndrome de Klinefelter.
uma menina com Síndrome de Klinefelter.
um menino com Síndrome de Down.
um menino com Síndrome de Turner.
uma menina com Síndrome de Turner.
Resolução
Para descobrir o fenótipo da criança, basta analisar os cromossomos sexuais (última dupla do cariótipo) e o número total de cromossomos:
- Os autossomos (pares 1–22) aparecem em duplas normais, indicando que não há trissomia ou monossomia em nenhum deles.
- Nos cromossomos sexuais, vemos dois cromossomos X e um cromossomo Y (XXY).
- O total, portanto, é de 47 cromossomos (22 pares + XXY).
A constituição cromossômica 47, XXY caracteriza a síndrome de Klinefelter, que ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino, pois a presença do cromossomo Y determina o desenvolvimento dos testículos.
Logo, o fenótipo é o de um menino com Síndrome de Klinefelter.
Dicas
Erros Comuns
- Cariótipo humano normal: 46 cromossomos (44 autossomos + 2 sexuais).
- Cromossomos sexuais:
• XX → sexo biológico feminino.
• XY → sexo biológico masculino. - Nondisjunção meiótica: falha na separação de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs que gera gametas com número anômalo de cromossomos.
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): trissomia dos cromossomos sexuais que resulta em um homem estéril, com testículos pequenos e alguns caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos.
- Síndrome de Turner (45, X): monossomia do X; afeta apenas mulheres.
- Síndrome de Down (47, +21): trissomia do cromossomo 21; sexo pode ser masculino ou feminino.
