UNICENTRO 2017
Doença de Tay-Sachs em humanos.
Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido.
(DOENÇA DE TAY SACHS..., 2016).
A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar:
A homozigose, para a idiotia amaurótica infantil, é condição necessária para manifestação da doença.
Os alelos envolvidos no caráter observado não apresentam dominância completa.
Os recém-nascidos com Tay-Sachs são filhos de pais que expressam integralmente este caráter.
A permanência do gene da idiotia amaurótica infantil não depende da seleção natural.
O gene que condiciona essa doença está ligado ao sexo.
