MULTIVIX 2020
Criança, 11 meses de idade, nascida de pais não consanguíneos (pai com 34 anos e mãe com 31) foi encaminhada ao Serviço de Genética de um hospital por apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down. No cariótipo, não foram observadas alterações cromossômicas estruturais; foram encontradas células normais com cariótipo 46,XX e células com trissomia com cariótipo 47,XX,+21; caracterizando uma situação conhecida como mosaicismo.
Marque a alternativa que melhor descreve a mutação cromossômica que resultou na síndrome de Down na criança do caso acima:
Translocação Robertsoniana.
Nulissomia.
Não disjunção dos cromossomos 21 na meiose I.
Não disjunção das cromátides – irmãs do cromossomo 21 na meiose II.
Não disjunção das cromátides – irmãs do cromossomo 21 na mitose nas células embrionárias.
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