UEG 2016/2
Considere hipoteticamente dois indivíduos humanos, conforme dados a seguir.
Pessoa A
Condição: Câncer de pele - detectado na paciente aos 52 anos de idade.
A paciente desconhece casos de câncer de pele em familiares próximos. Relata que quando mais jovem não se protegia da exposição solar e que na atualidade submeteu-se a sessões de bronzeamento artificial em câmaras de raios ultravioleta.
Pessoa B
Condição: Cegueira desde o nascimento.
No primeiro mês de gestação, foi detectado que a mãe apresentou infecção pelo protozoário Toxoplasma gondii, causador da toxoplasmose.
Acerca dos casos apresentados pelas pessoas A e B, tem-se o seguinte:
o caso apresentado em A é congênito, já que não pode afetar diversos indivíduos próximos na mesma família.
o caso apresentado em B é hereditário, já que pode afetar diversos indivíduos aparentados por ser alelia múltipla.
as condições em A e B são similares em nível genético, visto que a cegueira e o câncer de pele são anomalias congênitas.
em B, a cegueira que se manifestou desde o nascimento caracteriza-se como congênita devido à toxoplasmose no primeiro mês de gestação.
em A, o câncer de pele é hereditário, resultado de mutações no DNA e RNA das células da pele, visto que ocorreu em células de linhagem germinativa.
Resolução
Para resolver a questão, é essencial distinguir os conceitos de hereditário e congênito:
- Hereditário: condição transmitida por meio dos gametas (células germinativas) dos pais, portanto, determinada por alterações no DNA que passam de geração em geração.
- Congênito: condição que já está presente ao nascimento. Pode ser causada por fatores genéticos (hereditários ou mutações novas) ou por fatores ambientais que atuam durante a gestação, como infecções, drogas ou radiação.
Com isso em mente, analisemos os dois casos:
- Pessoa A: desenvolveu câncer de pele aos 52 anos, após longa exposição a raios UV naturais e artificiais. Evidências apontam para mutações somáticas (adquiridas ao longo da vida) induzidas por radiação UV. Logo, não é condição congênita nem hereditária.
- Pessoa B: apresenta cegueira desde o nascimento. A mãe contraiu toxoplasmose no primeiro mês de gestação. O parasita Toxoplasma gondii pode atravessar a placenta e danificar o sistema nervoso e a retina do feto, causando cegueira congênita. Não há relação com herança genética.
Entre as alternativas, apenas a letra D descreve corretamente a situação da Pessoa B como cegueira congênita decorrente da toxoplasmose materna.
Dicas
Erros Comuns
Principais conceitos
- Mutações somáticas × germinativas:
\(\textbf{Somáticas}\) ocorrem em células do corpo (não são transmitidas para a descendência).
\(\textbf{Germinativas}\) ocorrem em óvulos ou espermatozoides e podem ser herdadas. - Herança genética: transmissão de características pelo DNA dos pais.
- Condições congênitas: presentes ao nascimento; podem ter causa genética ou ambiental (infecções, drogas, deficiências nutricionais, etc.).
- Toxoplasmose congênita: infecção fetal por Toxoplasma gondii; pode provocar lesões oculares (coriorretinite), calcificações cerebrais e hidrocefalia.
- Radiação ultravioleta e câncer de pele: UV causa dímeros de timina no DNA de células cutâneas, favorecendo mutações somáticas que levam à neoplasia.
