FCM PB Medicina 2015/2

As síndromes genéticas são bastante conhecidas e causadas, por mutação cromossômica. Caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. A maioria dos fetos portadores, com a alteração cromossômica mostrada no cariótipo (figura 01), não chega ao termo. Dos nascidos vivos, a quase totalidade evolui para o óbito no primeiro ano de vida, o diagnóstico é usualmente confirmado pelo estudo dos cromossomos. Após a avaliação do cariótipo, demonstrado na figura 01; assinale a alternativa CORRETA quanto ao diagnóstico.