As mutações que ocorrem no genoma humano podem ser gênicas ou cromossômicas, e estas últimas podem ser numéricas ou estruturais. O esquema mostra cinco células, cada uma delas com uma mutação cromossômica.

A célula com configuração cromossômica característica da síndrome de Down é a indicada pelo número
1.
2.
3.
4.
5.
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