Mackenzie 2018/2
As mutações podem ser gênicas, quando atingem apenas um ou poucos genes, ou cromossômicas, quando alteram os cromossomos, seja na sua estrutura, seja no seu número. Neste caso, fala-se em aberrações cromossômicas que podem ser por aneuploidias (não envolvem conjunto n inteiros de cromossomos) e euploidias (envolvem conjunto n inteiros de cromossomos).
A respeito dessas mutações, são feitas as seguintes afirmações:
I. As síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter constituem tipos de aneuploidias.
II. O albinismo constitui um tipo de euploidia.
III. O daltonismo constitui um tipo de aneuploidia.
IV. A hemofilia constitui um tipo de mutação gênica.
Estão corretas, apenas,
I e II.
I e III.
I e IV.
II e III.
II e IV.
Resolução
Passo 1 — classificar cada alteração citada
- Aneuploidia: perda ou ganho de cromossomos isolados (não de conjuntos inteiros). Exemplos típicos: trissomia 21 (Síndrome de Down), monossomia X (Síndrome de Turner) e 47, XXY (Síndrome de Klinefelter).
- Euploidia: variação de sets cromossômicos completos (n, 2n, 3n…). Pouco comum em seres humanos; ocorre mais em plantas.
- Mutação gênica: alteração na sequência de bases de um gene individual.
Passo 2 — analisar cada afirmação
- I. Down (47, +21), Turner (45, X0) e Klinefelter (47, XXY) são variações no número de cromossomos individuais → aneuploidias. Correta.
- II. Albinismo resulta de mutações em genes que codificam enzimas da via da melanina (ex.: TYR). Não envolve número de cromossomos → mutação gênica, não euploidia. Incorreta.
- III. Daltonismo comum (visão vermelho-verde) é mutação recessiva ligada ao X que afeta opsinas. Não há alteração numérica de cromossomos → mutação gênica. Incorreta.
- IV. Hemofilia A/B decorre de mutações nos genes dos fatores VIII ou IX de coagulação, localizados no cromossomo X. É, portanto, mutação gênica. Correta.
Conclusão: somente as afirmações I e IV estão corretas.
Alternativa correta: C.
Dicas
Erros Comuns
Conceitos-chave
- Aneuploidia: perda/ganho de um ou poucos cromossomos (2n ± 1, ± 2…).
- Euploidia: variação em blocos completos de n (3n, 4n…).
- Mutação gênica: alteração na sequência de DNA de um único gene.
- Exemplos humanos: Down, Turner, Klinefelter → aneuploidias; albinismo, daltonismo, hemofilia → mutações gênicas (herdadas geralmente como autossômicas recessivas ou ligadas ao X).
