As mutações genéticas podem gerar uma proteína com novas habilidades ou uma proteína aprimorada, porém, com maior frequência, as mutações geram proteínas inativas ou com menor atividade, desequilibrando as funções celulares.
A mutação com maior probabilidade de gerar efeito danoso no organismo é aquela que
insere um nucleotídeo no terço inicial de um íntron do pré-RNA.
substitui um nucleotídeo na porção distal de um éxon do pré-RNAm.
troca um nucleotídeo no meio de uma sequência codificante do RNAm.
deleta um único nucleotídeo no meio de um éxon do pré-RNAm.
remove um único nucleotídeo na porção mediana de um íntron do pré-RNAm.