As mutações cromossômicas são alterações que influenciam na estrutura do cromossomo (mutação estrutural) e aquelas que alteram o conjunto cromossômico (mutações numéricas), por meio das quais o cariótipo do indivíduo é alterado.
A Síndrome de Turner é uma alteração genética que se caracteriza pela:
Monossomia do cromossomo X.
Trissomia do cromossomo 21.
Translocação do cromossomo.
Trissomia do cromossomo 13.
Trissomia do cromossomo 18.