FCM PB Medicina 2016/1

As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossomos, sexuais ou ambos. Os rearranjos estruturais resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Essas alterações ocorrem espontaneamente numa baixa frequência e também podem ser induzidas por agentes causadores de quebras como a radiação ionizante, infecções virais e substâncias químicas. Qualquer alteração que abalar o equilíbrio normal dos genes funcionais pode resultar em desenvolvimento anormal. Baseado nesse contexto, com relação às anormalidades da estrutura dos cromossomos, é possível afirmar:

I. Deleção é a perda de um seguimento cromossômico, resulta de uma ou mais quebra em um cromossomo.

II. Inversões resultam de duas quebras em um mesmo cromossomo, ocorrendo a perda desses segmentos cromossômicos.

III. Translocações são deleções de seguimentos de cromossomos, que ocorrem entre cromossomos não-homólogos, ou entre homólogos.

IV. Duplicações ocorrem entre cromossomos homólogos, um deles sofre duas quebras e o outro uma; o cromossomo tem um pedaço repetido.

V. Translocações são transferências de seguimentos de cromossomos, que ocorrem entre cromossomos não-homólogos, ou entre homólogos.

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