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FCM PB Medicina 2014/1
As anomalias cromossômicas são bastante freqüentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como, por exemplo, as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia?
a
Síndrome De Edwards
b
Síndrome de Klinefelter
c
Síndrome de Turner
d
Síndrome de Patau
e
Síndrome de Down
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Resposta
C
Resolução
Para reconhecer qual síndrome decorre de uma monossomia, precisamos lembrar que:
- Monossomia: perda de um cromossomo, resultando em 45 cromossomos (2n – 1).
- Trissomia: ganho de um cromossomo, resultando em 47 cromossomos (2n + 1).
No ser humano, a única monossomia viável até o nascimento é a que envolve os cromossomos sexuais, produzindo o cariótipo 45,X (designado 45,XO). Essa alteração origina a síndrome de Turner.
Portanto, a alternativa correta é a letra C.
Dicas
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Monossomia significa 45 cromossomos em vez de 46.
Somente a perda de um cromossomo sexual é compatível com a vida humana.
A síndrome correspondente é mais frequente em mulheres com baixa estatura e disgenesia gonadal.
Erros Comuns
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Confundir os nomes das síndromes e seus números cromossômicos (por exemplo, achar que Klinefelter é monossomia por envolver cromossomos sexuais).
Pensar que Down ou Edwards, por serem mais conhecidas, poderiam ser causadas por perda de cromossomo.
Esquecer que só a monossomia do X é compatível com a vida; monossomias autossômicas são letais.
Revisão
Conceitos-chave
- Cariótipo: conjunto completo de cromossomos de uma espécie, descrito em número, forma e tamanho.
- Aneuploidias: alterações numéricas que envolvem ganho ou perda de cromossomos individuais.
- Monossomia (2n – 1): perda de um único cromossomo homólogo.
- Trissomia (2n + 1): presença de um cromossomo extra.
- Exemplos clássicos no ser humano:
- 45,X – Síndrome de Turner (monossomia do X)
- 47,XXY – Síndrome de Klinefelter (trissomia do X em homens)
- 47,+13 – Síndrome de Patau (trissomia 13)
- 47,+18 – Síndrome de Edwards (trissomia 18)
- 47,+21 – Síndrome de Down (trissomia 21)
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