As aberrações cromossômicas numéricas dão origem a uma variedade de síndromes genéticas, resultando em malformações congênitas, alterações no desenvolvimento neuromotor e falhas reprodutivas.
Admita um indivíduo do sexo masculino cuja análise citogenética identificou 47 cromossomos em suas células somáticas e presença de cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr.
Essas características permitem diagnosticar o indivíduo com síndrome de:
Down
Patau
Turner
Klinefelter