CESGRANRIO 2010
Apesar de suas utilidades como agente bacteriostático, o cobre pode ser tóxico, quando em excesso. Na Doença de Wilson, há um defeito no metabolismo desse elemento, fazendo com que se acumule em determinados tecidos. São vários os sintomas dessa doença, entre eles, problemas neurológicos e hepáticos, sendo estes últimos tão graves que podem requerer um transplante de fígado. A Doença de Wilson é caracterizada por mutações no gene ATP7B. No esquema abaixo, encontra-se a representação da hereditariedade da doença.
Os indivíduos representados em cinza possuem o gene, porém não manifestam a doença, enquanto que o branco apresenta a Doença de Wilson. O indivíduo preto não possui o gene mutado. Trata-se, portanto, de uma herança do tipo
ligada ao sexo.
semidominância.
epistasia recessiva.
autossômica recessiva.
autossômica dominante.
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