FACERES Medicina 2015/2

Ao se analisar o cariograma de um ser humano, ou seja, a representação do cariótipo da espécie humana, não é possível verificar:

23 pares de cromossomos homólogos, caso o indivíduo seja normal;

47 cromossomos, caso o indivíduo tenha Síndrome de Down;

alterações numéricas e estruturais nos cromossomos;

o sexo do indivíduo;

em caso de alteração numérica dos cromossomos, a fase da divisão celular em que ocorreu o erro gerador da mutação.

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Resposta

Resolução

Para resolver o problema, é preciso conhecer quais informações podem ou não ser extraídas de um cariograma humano – a representação gráfica do conjunto de cromossomos (cariótipo) ordenados por pares.

1. Número de cromossomos
Ao contar as figuras do cariograma, identifica-se se há 46 (indivíduo normal), 47 (por exemplo, trissomia 21) ou outro total.

2. Homologia e pares
Os cromossomos são organizados em pares de homólogos; portanto, é possível verificar se há 23 pares em um indivíduo normal.

3. Alterações numéricas e estruturais
Faltas, sobras ou grandes quebras/inversões/translocações podem ser visualizadas, pois alteram o tamanho ou a disposição dos cromossomos.

4. Sexo cromossômico
A presença de XX ou XY (ou variações como XO, XXY) é facilmente identificável.

5. Limitação
O cariograma não mostra quando o erro ocorreu (meiose I, meiose II ou mitose); ele apenas fornece o resultado final da distribuição cromossômica.

Assim, a única informação não verificável é a etapa da divisão celular em que surgiu a anomalia. Logo, a alternativa correta é a E.

Dicas

Revise quais dados se extraem contando e comparando cromossomos em um cariograma.

Pense se o momento em que ocorreu a mutação deixa alguma marca visual nos cromossomos.

Procure a alternativa que descreve justamente algo que não se vê em uma foto de cromossomos.

Erros Comuns

Achar que o cariograma não permite identificar o sexo, confundindo-o com exames de DNA.

Supor que alterações estruturais pequenas (como mutações pontuais) são visíveis – elas não são, mas o item C fala de grandes alterações, que são visíveis.

Imaginar que especialistas conseguem deduzir a fase meiótica apenas observando o cariograma e escolher outra alternativa que não a E.

Revisão

Cariótipo: conjunto completo de cromossomos de uma espécie.
Cariograma: montagem fotográfica dos cromossomos em pares homólogos, ordenados por tamanho e posição do centrômero.
Aneuploidias: alterações numéricas (ex.: trissomia 21).
Aberrações estruturais: deleções, duplicações, inversões, translocações visíveis ao microscópio.
Sexo cromossômico: determinado pela combinação de cromossomos sexuais (XX, XY).
Limitação: o cariograma mostra o resultado, não o momento em que o erro ocorreu na divisão celular.

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