FCM PB 2019/2

Anemia falciforme é uma anomalia genética importante no Brasil, sobretudo nas regiões nordeste e sudeste. A falcização ou siclemia das hemácias por ela determinada, além de causar anemia hemolítica crônica, é responsável pela obstrução de vasos sanguíneos, com crises de dor, infartamento e necrose em diversos órgãos, como ossos e articulações, baço, pulmões e rins. Caracterize os mecanismos genéticos de mutação gênica envolvidos nessa patologia.

I. A Substituição de um único par de nucleotídeos no RNA, leva a alteração de um aminoácido em uma proteína.
II. Na forma normal do gene, a trinca de pares de bases correspondentes ao sexto aminoácido da cadeia β- da hemoglobina é GAG/CTC e codifica o aminoácido ácido glutâmico.
III. No alelo mutante siclemico a trinca de bases é GTG/CAC; o par A/T mediano do alelo normal foi substituído pelo par T/A, assim o aminoácido valina ocupa o lugar da fenilalanina.
IV. Na forma normal do gene, a trinca de pares de bases correspondentes ao sexto aminoácido da cadeia β- da hemoglobina é GAG/CTC e codifica o aminoácido valina.
V. No alelo mutante siclemico a trinca de bases é GTG/CAC; o par A/T mediano do alelo normal foi substituído pelo par T/A, assim, o aminoácido valina ocupa o lugar de ácido glutâmico.

É correto apenas o que se afirma em: