Corpo de Bombeiros Militar do Estado do Rio de Janeiro 2022

Analise o heredograma abaixo que mostra uma doença de herança autossômica representada pelos quadrados e círculos em branco.



Com relação a essa doença, avalie as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.


( ) A doença tem herança autossômica recessiva.

( ) A geração parental é, obrigatoriamente, heterozigota.

( ) Entre os filhos do casal representado no heredograma, os que não apresentam a doença têm 2/4 de chance de serem heterozigotos.


As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

a

F, F e V.

b

V, F e V.

c

F, V e F.

d

V, V e F.

e

V, V e V.

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Resposta
D

Resolução

Solução passo a passo

1. Identificação do padrão de herança

No heredograma, os indivíduos em branco manifestam a doença, enquanto os em preto são fenotipicamente normais. Observe que:

  • O casal da geração parental (P) é saudável (■ ●), mas possui filhos doentes.
  • Para uma característica dominante, bastaria um alelo doente para o fenótipo aparecer; logo, se um dos pais fosse portador do alelo dominante, ele também estaria doente, o que não ocorre.
  • Assim, a característica só surge quando o indivíduo recebe dois alelos recessivos, indicando herança autossômica recessiva.

2. Genótipos possíveis dos pais

Designando o alelo normal por \(A\) e o alelo causador da doença por \(a\), a única forma de o casal saudável ter filhos doentes (\(aa\)) é cada progenitor ser portador heterozigoto \((Aa)\).

3. Probabilidades para a prole

Punnett para \(Aa \times Aa\):

Aa
AAAAa
aAaaa

Distribuição esperada:

  • \(AA\): 1/4 (saudável, não portador)
  • \(Aa\): 2/4 = 1/2 (saudável, portador)
  • \(aa\): 1/4 (doente)

Entre os filhos saudáveis (\(AA\) ou \(Aa\)), a chance de ser heterozigoto é condicional:

\[P(Aa\;|\;saudável)=\frac{\tfrac{2}{4}}{\tfrac{3}{4}}=\frac{2}{3}\neq\frac{2}{4}.\]

4. Julgamento das afirmações

  1. Verdadeira – trata-se de herança autossômica recessiva.
  2. Verdadeira – para gerar descendentes \(aa\) sendo fenotipicamente normais, ambos os pais precisam ser \(Aa\) (heterozigotos).
  3. Falsa – a probabilidade correta entre os filhos saudáveis é 2/3, não 2/4.

Alternativa correta: D) V, V e F.

Dicas

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Pais saudáveis com filhos doentes indicam qual tipo de herança?
Construa o quadrado de Punnett para Aa × Aa.
Entre os descendentes saudáveis, quais genótipos são possíveis? Recalcule a fração dentre eles.

Erros Comuns

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Considerar doença dominante apenas porque aparecem indivíduos afetados em mais de uma geração.
Esquecer a probabilidade condicional (2/3) e usar 2/4 diretamente.
Achar que basta um dos pais ser heterozigoto para surgir descendente recessivo (é necessário que ambos possuam o alelo).
Revisão

Revisão dos conceitos-chave

  • Autossômico × ligado ao sexo: genes localizados em cromossomos não sexuais (autossomos) afetam igualmente homens e mulheres.
  • Dominante × recessivo: traço dominante aparece com um único alelo mutado (A−), enquanto o traço recessivo só aparece quando ambos os alelos são mutados (aa).
  • Heterozigoto (Aa): possui alelo normal e alelo mutado; em doenças recessivas, é apenas portador.
  • Quadrado de Punnett: ferramenta para calcular proporções genotípicas e fenotípicas.
  • Probabilidade condicional: ao restringir o universo aos indivíduos que exibem certo fenótipo, deve-se recalcular as frações (ex.: 2/3 entre saudáveis).
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