UVV 2018/2

Algumas doenças observadas no homem são causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, também denominadas de aberrações cromossômicas. A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II resultam na formação de gametas com número anormal de cromossomos. Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. A alteração pode acontecer nos cromossomos sexuais ou nos demais cromossomos, os autossomos.

Observe os cariótipos representados, na figura abaixo, pelas letras A, B, C e D, sendo o exemplo A um cariótipo humano normal.

Considere o texto e os seus conhecimentos sobre o assunto para avaliar os itens abaixo:

I. O cariótipo humano masculino normal A, apresenta os cromossomos ordenados em 22 pares de cromossomos autossomos e, adicionalmente, dois cromossomos sexuais, um X e outro Y, representado por 46, XY.

II. No exemplo B, trata-se de um cariótipo que pode ser representado por 45, XO por ser um tipo de aneuploidia, conhecido como monossomia, também apresentado clinicamente como síndrome de Turner.

III. O cariótipo C, Síndrome de Down (47, XX ou 47, XY + 21), é diferente da síndrome anterior, pelo fato de ser uma euploidia autossômica, com aumento de um cromossomo 21, resultando na trissomia do 21.

IV. O cariótipo D representa uma euploidia sexual humana, representado por 47, XXY uma trissomia, cujo nome clínico é Síndrome de Klinefelter.

V. A variação de cromossomos pode ser representada por 2n-1 (monossomia); 2n+1 (trissomia); 2n-2 (nulissomia) e por fim 2n+2 (tetrassomia).

É correto o que se afirma em