A substituição de apenas um nucleotídeo no DNA pode representar uma grave consequência ao seu portador, em função de uma modificação de um componente molecular na proteína sintetizada a partir do trecho alterado.
É o caso da anemia falciforme, na qual a síntese da hemoglobina humana normal, Hb A, é parcial ou totalmente substituída pela hemoglobina falciforme mutante, Hb S, em decorrência da presença de um nucleotídeo com adenina no lugar de outro com timina
Tal mutação é responsável pela
leitura incompleta do RNAm transcrito, codificador da hemoglobina.
alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina sintetizada.
modificação na sequência de nucleotídeos da hemoglobina das hemácias.
tradução de uma hemoglobina mutante com um aminoácido a mais.
transcrição de uma hemoglobina mutante com um aminoácido a menos.