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FCM PB Medicina 2011/1
A Sra. Eugênia levou seu filho de 2 anos ao pediatra, relatou que Pedro, apresentava infecções respiratórias frequentes e seu suor era excessivamente salgado. O médico após a avaliação clínica e exames laboratoriais, concluiu que a criança apresentava fibrose cística, doença genética causada por um alelo defeituoso em um único gene determinando várias características como doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento da concentração de cloretos no suor, obstrução intestinal e interrupção da função hepática. Estas características são condicionadas por mecanismos genéticos do tipo:
a
Pleiotropia
b
Interações epistática
c
Epístasia dominante
d
Co-dominância
e
Polimorfismo genético
Ver resposta
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Resposta
A
Resolução
Na fibrose cística, um único gene defeituoso (o gene CFTR) gera uma proteína anômala que afeta simultaneamente vários sistemas do organismo – pulmões, pâncreas, fígado, intestino e glândulas sudoríparas. Quando um só gene determina diversas características fenotípicas independentes, dizemos que ocorre pleiotropia. Por isso, o mecanismo genético envolvido nas diversas manifestações clínicas observadas no enunciado é pleiotrópico, correspondendo à alternativa A.
Dicas
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Observe que todos os sintomas provêm de UMA mutação em UM gene.
Quando um gene único afeta vários órgãos ou sistemas, qual termo genético descreve isso?
Erros Comuns
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Confundir a ocorrência de vários sintomas (muitos fenótipos) com interação entre genes e escolher epistasia.
Achar que diferentes manifestações equivalem à expressão simultânea de alelos e marcar co-dominância.
Revisão
- Pleiotropia: um único gene influencia múltiplas características fenotípicas aparentemente não relacionadas.
- Epistasia: interação em que um gene modifica ou bloqueia a expressão de outro gene que atua no mesmo caráter.
- Codominância: situação em que dois alelos diferentes manifestam-se simultaneamente no fenótipo do heterozigoto.
- Polimorfismo genético: existência de dois ou mais alelos em proporções significativas numa população, sem necessariamente afetar vários caracteres.
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