Unit-AL 2015

A síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica bastante rara que ocorre em uma mulher a cada 3.000 nascimentos. Em relação a essa síndrome, pode-se afirmar que

a

apresenta cariótipo 2AX0. 

b

apresenta cariótipo 2AXXY. 

c

os indivíduos portadores apresentam dois corpúsculos de Barr. 

d

consiste em uma herança ligada ao cromossomo X, sendo transmitida do pai para filha.

e

consiste em uma herança restrita ao sexo, sendo transmitida da mãe para a filha.

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Resposta
A
Tempo médio
1 min

Resolução

A síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais. O indivíduo apresenta
\[ 44\;\text{autossomos} + X0 \;\;(45\;\text{cromossomos}) \]
ou, de forma abreviada, 2A + X0. Esse cariótipo leva a um fenótipo feminino com baixa estatura, ovários atrésicos, pescoço alado, entre outras características. Não se trata de um padrão de herança mendeliana (não é ligada ao X nem holândrica); é resultado, na maioria das vezes, de não disjunção meiótica que gera gametas aneuploides. Portanto, a alternativa correta é a A.

Dicas

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Recorde que o número total normal de cromossomos é 46. Turner possui 45.
Lembre que corpúsculo de Barr só aparece quando há mais de um cromossomo X.
Compare com Klinefelter (XXY) para evitar confusão.

Erros Comuns

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Confundir Turner (X0) com Klinefelter (XXY).
Acreditar que a presença de dois X implica dois corpúsculos de Barr, esquecendo que Turner tem apenas um X.
Pressupor que toda característica relacionada a cromossomos sexuais segue padrão mendeliano ligado ao sexo.
Revisão
  • Aneuploidia: alteração numérica em que há perda ou ganho de cromossomos.
  • Cariótipo humano: 46 cromossomos (44 autossomos + XX ou XY).
  • Síndrome de Turner: cariótipo 45,X (44A + X0); fenótipo feminino; presença de zero corpúsculos de Barr.
  • Corpúsculo de Barr: cromossomo X inativado em células com mais de um X. Mulheres normais (XX) têm 1; Turner (X0) não possui; Klinefelter (XXY) tem 1.
  • Não disjunção meiótica: erro na separação dos cromossomos que gera gametas com número anormal de cromossomos.
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