ACAFE Medicina 2021
A Síndrome de Noonan é uma doença genética, com ocorrência 1 em 2.500 crianças em todo o mundo. A condição pode ser transmitida a partir de ambos os pais, mas pode desenvolver-se de forma aleatória, após pouco tempo do nascimento. Os sintomas da doença incluem olhos grandes, pequena estatura e características faciais como um pescoço alado e um nariz ponte-plana.
Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela Síndrome de Noonan.
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar:
Todas as manifestações que se observam no indivíduo ao nascer são, necessariamente, hereditárias.
A penetrância é o grau de intensidade com que um gene se manifesta no fenótipo do indivíduo.
Síndrome de Noonan é, provavelmente, uma doença genética autossômica dominante de penetrância incompleta.
De acordo com a análise da genealogia, a Síndrome de Noonan é uma doença genética ligada ao sexo com padrão dominante.
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