EMESCAM 2016/2
A síndrome de Marfan é uma doença causada por uma anomalia genética que se caracteriza pelo aparecimento de uma manifestação denominada aracnodactilia, na qual os indivíduos afetados pela doença apresentam os dedos anormalmente longos, finos e curvos que lembram as patas de uma aranha. A síndrome costuma vir acompanhada de outras anomalias ósseas e distúrbios nos olhos, coração e pulmões. A doença é condicionada por um alelo autossômico dominante que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos.
Com base nos tipos de herança genética, é possível afirmar que essa patologia
é um caso de pleiotropia no qual um alelo dominante exerce um efeito ativador sobre outros genes alelos que participam da determinação de características relacionadas.
trata-se de um caso de epistasia dominante, pois o alelo dominante atua, simultaneamente, no surgimento de diferentes sintomas .
trata-se de um caso de interação gênica, no qual o gene alelo dominante que condiciona a síndrome exerce um efeito epistático sobre outros alelos do indivíduo.
trata-se de um caso de polimeria, já que um mesmo par de genes alelos dominantes atua influenciando o surgimento de várias características em órgãos diferentes do indivíduo.
é um caso de pleiotropia, no qual o mesmo gene alelo dominante influencia no aparecimento de outras alterações no organismo do mesmo indivíduo.
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