ENEM 2023
A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down.
MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br Acesso em: 31 out 2013 (adaptado).
Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.
O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão
todos normais.
todos trissômicos.
apenas normais ou tetrassômicos.
apenas trissômicos ou tetrassômicos.
normais, trissômicos ou tetrassômicos.
Resolução
Para resolver esta questão, precisamos entender como ocorre a formação de gametas (meiose) em indivíduos com Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e, em seguida, quais são os possíveis zigotos formados pela união dos gametas de um casal onde ambos têm a síndrome.
1. Genótipo dos Pais:
Ambos os pais têm Síndrome de Down, o que significa que possuem três cópias do cromossomo 21 em suas células somáticas. Representamos isso como (21, 21, 21).
2. Formação de Gametas (Meiose) em Indivíduos com Trissomia 21:
Durante a meiose I, os cromossomos homólogos se emparelham e depois se separam. Em um indivíduo com trissomia, há três cromossomos 21. A segregação desses cromossomos na meiose pode ocorrer de diferentes maneiras, mas o resultado mais comum é que dois cromossomos 21 migrem para uma célula filha e um cromossomo 21 migre para a outra célula filha. Após a meiose II, isso resulta em dois tipos de gametas:
- Gametas com duas cópias do cromossomo 21 (dissômicos para o cromossomo 21, ou n+1).
- Gametas com uma cópia do cromossomo 21 (normal, ou n).
Portanto, um indivíduo com Síndrome de Down pode produzir gametas contendo (21, 21) ou gametas contendo (21).
3. Possíveis Combinações de Gametas do Casal:
Como ambos os pais têm Síndrome de Down, ambos podem produzir os dois tipos de gametas [(21, 21) e (21)]. Podemos usar um quadro de Punnett para visualizar as possíveis combinações de zigotos formados pela fertilização:
| Gameta Pai 1 ╲ Gameta Pai 2 | Gameta com (21, 21) | Gameta com (21) |
|---|---|---|
| Gameta com (21, 21) | Zigoto (21, 21, 21, 21) -> Tetrassomia 21 | Zigoto (21, 21, 21) -> Trissomia 21 (Síndrome de Down) |
| Gameta com (21) | Zigoto (21, 21, 21) -> Trissomia 21 (Síndrome de Down) | Zigoto (21, 21) -> Normal |
4. Conclusão:
Analisando as combinações possíveis no quadro de Punnett, vemos que os zigotos formados podem ter as seguintes constituições cromossômicas em relação ao cromossomo 21:
- Normal: Duas cópias do cromossomo 21 (21, 21).
- Trissômico: Três cópias do cromossomo 21 (21, 21, 21) - resultando em Síndrome de Down.
- Tetrassômico: Quatro cópias do cromossomo 21 (21, 21, 21, 21) - uma condição geralmente mais severa que a trissomia.
Portanto, os zigotos formados podem ser normais, trissômicos ou tetrassômicos.
Alternativa Correta: E
Dicas
Erros Comuns
Meiose: Processo de divisão celular que ocorre em organismos de reprodução sexuada para formar gametas (espermatozoides e óvulos). Reduz o número de cromossomos pela metade (de diploide, 2n, para haploide, n).
Não-disjunção Cromossômica: Erro na separação dos cromossomos homólogos (Meiose I) ou das cromátides irmãs (Meiose II), levando à formação de gametas com número anormal de cromossomos.
Aneuploidia: Alteração no número normal de cromossomos de uma espécie, não envolvendo um conjunto haploide completo. Exemplos incluem monossomias (2n-1) e trissomias (2n+1).
Síndrome de Down (Trissomia do 21): Aneuploidia mais comum em humanos, caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 em vez do par normal. Resulta da união de um gameta normal (com um cromossomo 21) com um gameta que possui duas cópias do cromossomo 21 (resultado de não-disjunção).
Gametas de Indivíduos Trissômicos: Durante a meiose, a segregação dos três cromossomos homólogos (no caso, o 21) pode levar à formação de gametas com uma cópia (n) ou duas cópias (n+1) desse cromossomo.
Tetrassomia: Presença de quatro cópias de um cromossomo específico (2n+2). No contexto da questão, seria a tetrassomia do cromossomo 21.
Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, prevendo ou explicando a manifestação de características dos seres vivos.
