A Síndrome de Down é, em geral, determinada por uma mutação, em que o indivíduo apresenta uma trissomia do cromossomo 21. Há, entretanto, outras raras possibilidades de alterações cromossômicas que resultam nessa síndrome, dentre elas, a troca de segmentos entre os cromossomos 14 e 21.
A alteração cromossômica desse tipo é classificada como
estrutural por inversão.
estrutural por duplicação.
numérica por deficiência.
numérica por permutação.
estrutural por translocação.