UFPA 2016/2
A síndrome de Down consiste em um conjunto de desordens físicas e mentais causadas pela presença de um cromossomo 21 extra. Sobre esta e demais condições associadas, avalie o que se afirma a seguir:
I Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de cromossomos, sem que ocorram necessariamente alterações estruturais nas moléculas de DNA da célula.
II Alterações deste tipo são classificadas como aneuploidias. No caso da síndrome de Down está correto afirmar que a fórmula cariotípica dos indivíduos afetados é 2n + 1.
III A causa para a ocorrência da maioria das aneuploidias é a não-disjunção (não-segregação) de cromossomos no curso da meiose.
IV A incidência de síndrome de Down está relacionada com a idade materna: mães com idade mais elevada têm risco maior de darem à luz crianças com a síndrome.
Está correto o que se afirma em:
I, II e IV, apenas.
I, II e III, apenas.
II, III e IV, apenas.
I, III e IV, apenas.
I, II, III e IV.
Resolução
Resolução detalhada
Para acertar a alternativa, precisamos julgar cada uma das quatro afirmações acerca da síndrome de Down e das aneuploidias.
Afirmação I
"Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de cromossomos, sem que ocorram necessariamente alterações estruturais nas moléculas de DNA da célula."
Correto. A síndrome de Down é resultado de trissomia do cromossomo 21, ou seja, um aumento do número de cromossomos. Nada implica em que haja quebras, deleções ou inversões de DNA; o material cromossômico é estruturalmente normal, apenas em quantidade aumentada.
Afirmação II
"Alterações deste tipo são classificadas como aneuploidias. No caso da síndrome de Down está correto afirmar que a fórmula cariotípica dos indivíduos afetados é 2n + 1."
Correto. Aneuploidia é qualquer variação no número de um ou mais cromossomos individuais (≠ euploidia). Trissomia 21 implica 2n + 1.
Afirmação III
"A causa para a ocorrência da maioria das aneuploidias é a não-disjunção (não-segregação) de cromossomos no curso da meiose."
Correto. A não-disjunção meiótica faz com que gametas recebam cromossomos em excesso ou em falta, originando zigotos aneuploides.
Afirmação IV
"A incidência de síndrome de Down está relacionada com a idade materna: mães com idade mais elevada têm risco maior de darem à luz crianças com a síndrome."
Correto. A correlação idade materna × trissomia 21 é bem estabelecida; o risco aumenta acentuadamente após os 35 anos.
Conclusão
Todas as afirmações (I, II, III e IV) estão corretas.
Alternativa correta: E
Dicas
Erros Comuns
Revisão de conceitos
- Aneuploidia: ganho ou perda de cromossomos individuais (ex.: 2n + 1, 2n – 1). Diferencia-se de euploidia (múltiplos do conjunto haploide inteiro).
- Não-disjunção: falha na separação dos homólogos (meiose I) ou das cromátides-irmãs (meiose II), gerando gametas n + 1 ou n – 1.
- Trissomia 21 (síndrome de Down): indivíduo apresenta três cromossomos 21; cariótipo 47,XX,+21 ou 47,XY,+21; fórmula genérica 2n + 1.
- Idade materna: risco de não-disjunção cresce com a idade, especialmente > 35 anos, elevando a incidência de trissomias.
