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UNISC Medicina 2012/2
A síndrome de Down, conhecida também como trissomia do cromossomo 21, é uma condição humana que implica algumas alterações que, embora características da síndrome, podem variar quanto a sua presença e manifestação fenotípica em cada portador.
Elas incluem baixa estatura, braquicefalia, pescoço curto, presença de prega epicântica no olho, protrusão da língua, problemas cardíacos e déficit cognitivo. Em relação aos portadores dessa síndrome, pode-se afirmar que
Elas incluem baixa estatura, braquicefalia, pescoço curto, presença de prega epicântica no olho, protrusão da língua, problemas cardíacos e déficit cognitivo. Em relação aos portadores dessa síndrome, pode-se afirmar que
a
a origem do cromossomo 21 herdado a mais não pode ser determinada geneticamente.
b
o cromossomo 21 extra é sempre de origem materna.
c
a síndrome de Down é um risco somente para casais cuja mãe apresenta idade próxima ou superior aos 40 anos.
d
a melhor representação cariotípica é 3n (47;XX + 21) ou 3n (47;Xy + 21).
e
alguns indivíduos podem ter manifestação fenotípica dos sinais da síndrome de Down muito reduzidos, principalmente quando são do tipo mosaico, isto é, apresentam células normais e células com a trissomia em diferentes tecidos do corpo.
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Resposta
E
Resolução
Solução detalhada
Na síndrome de Down (trissomia 21) o indivíduo possui três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Existem três formas principais de ocorrência:
- Trissomia livre (95 %): todas as células têm 47 cromossomos (47,XX+21 ou 47,XY+21).
- Translocação Robertsoniana (3–4 %): o cromossomo 21 extra está fusionado a outro cromossomo acrocêntrico (geralmente 14 ou 22); número total de cromossomos pode ser 46.
- Mosaicismo (1–2 %): coexistem linhagens celulares normais (46) e trissômicas (47). Isso ocorre quando o erro de não disjunção acontece em divisão mitótica pós-zigótica.
No mosaicismo, como nem todas as células trazem a alteração, a expressão fenotípica costuma ser mais branda ou mesmo ausente em alguns sinais.
Assim, a alternativa que descreve corretamente os portadores é:
E) alguns indivíduos apresentam manifestação fenotípica muito reduzida, principalmente quando são mosaico.
Dicas
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Relembre o que significa mosaicismo: presença de células normais e alteradas no mesmo indivíduo.
Casos mosaico costumam ter sinais mais leves porque nem todos os tecidos carregam a trissomia.
Verifique se as demais alternativas usam corretamente estatísticas, linguagem de obrigatoriedade ("sempre", "somente") e notação cariotípica.
Erros Comuns
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Achar que o cromossomo extra é sempre de origem materna (marcando B).
Confundir idade materna avançada como requisito absoluto (marcando C).
Interpretar incorretamente a notação cariotípica e escolher D achando que "3n" corresponde a três cromossomos 21.
Revisão
Revisão de conceitos
- Não disjunção: falha na separação de cromátides ou cromossomos homólogos durante meiose ou mitose, gerando gametas ou células com número alterado de cromossomos.
- Trissomia: presença de um cromossomo extra (2n + 1).
- Cariótipo humano normal: 46 cromossomos (44 autossomos + 2 sexuais); representações: 46,XX ou 46,XY.
- Mosaicismo: indivíduo com duas (ou mais) linhagens celulares geneticamente distintas originadas do mesmo zigoto.
- Fatores de risco: idade materna avançada (> 35 anos) aumenta o risco, mas não é condição necessária; erros de não disjunção podem ocorrer em qualquer idade e também na linhagem paterna.
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