EMESCAM 2019/2
A retinose pigmentar (RP) refere-se a um grupo de doenças raras e hereditárias que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho. A forma branda da doença é, em geral, dominante e aparece depois da idade adulta. Observe o heredograma familiar a seguir.
A probabilidade de a pessoa, indicada pela seta, apresentar retinose pigmentar na idade adulta é de
0%.
100%.
75%.
25%.
Resolução
Para facilitar, vamos representar o alelo responsável pela forma branda da retinose pigmentar por R (dominante) e o alelo normal por r (recessivo).
Como a doença é dominante, basta um único alelo R para o indivíduo manifestar a enfermidade na fase adulta.
1. Genótipos dos avós paternos
- O avô paterno (quadrado preto) é afetado → possui pelo menos um R.
- A avó paterna (círculo preto) também é afetada → possui pelo menos um R.
Como ambos apresentam a doença e todos os filhos desse casal são afetados (não aparece nenhum descendente branco nessa prole), concluí-mos que:
Todos os seus gametas carregam o alelo dominante (R).
Isso só é possível se cada um deles for homozigoto dominante:
Avô paterno = RR
Avó paterna = RR
2. Genótipo do pai (indivíduo afetado da segunda geração)
O pai, representado por quadrado preto na segunda geração, recebeu um alelo R da mãe e outro R do pai, portanto:
Pai = RR
3. Genótipo da mãe
No ramo materno, tanto avô quanto avó maternos são normais (brancos). Logo, são obrigatoriamente:
Avô materno = rr
Avó materna = rr
Todos os filhos desse casal são brancos (normais), incluindo a mãe do indivíduo-alvo. Assim, a mãe é:
Mãe = rr
4. Cruzamento dos pais
RR (pai) × rr (mãe)
Gametas possíveis:
Pai → somente R
Mãe → somente r
Todos os descendentes resultarão em:
Genótipo do(s) filho(s) = Rr
Ou seja, 100 % dos filhos herdam o alelo dominante e, quando atingirem a idade adulta, manifestarão a forma branda da retinose pigmentar.
5. Probabilidade solicitada
Para o indivíduo indicado pela seta:
P(RP) = 100 %
Alternativa correta: B.
Dicas
Erros Comuns
- Alelos dominantes: basta um único alelo dominante para o fenótipo aparecer.
- Homozigoto dominante (RR): todos os gametas carregam o alelo dominante.
- Análise de heredogramas: identifica-se o genótipo provável a partir dos fenótipos registrados em várias gerações.
- Probabilidade em genética: definida pela proporção de gametas que contêm determinado alelo e pelas combinações possíveis entre eles.
