UVV 2018/2
A primeira vez que se associou uma doença humana a um fator genético, transmitido de forma mendeliana, foi no início do século passado quando foi descrita a Alcaptonúria, distúrbio relacionado ao metabolismo de um aminoácido. Atualmente, muitos erros inatos do metabolismo podem ser diagnosticados precocemente, o que evita ou atenua o efeito da doença. Um distúrbio clássico, causado pela ausência da fenilalanina hidroxilase, é a Fenilcetonúria, detectado precocemente pelo “teste do pezinho”. Indivíduos portadores da doença não conseguem metabolizar o aminoácido que se acumula no organismo, gerando distúrbios, como o retardo mental, dentre outros.
Indivíduo do sexo masculino afetado e não afetado, respectivamente.
Indivíduo do sexo feminino afetado e não afetado, respectivamente.
Os filhos não afetados podem ser representados pelo genótipo A porque podem expressar a doença nos descendentes.
Os dois filhos portadores da PKU apresentam genes dominantes e recessivos para a doença.
A segunda filha é portadora da doença por ser homozigótica, igual à mãe.
O primeiro filho é portador da doença já que apresenta o genótipo Aa.
O pai é heterozigótico (Aa), enquanto que a mãe é homozigótica (aa).
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