IFSulDeMinas 2016/2
A insônia fatal causada por mutação genética que se torna 'maldição familiar'
A Insônia Familiar Fatal (IFF) é uma doença que causa a morte dos indivíduos cerca de nove meses após os primeiros sintomas. Ela envolve um histórico genético transmitido por gerações. Nem todos que possuem o gene para esta doença desenvolvem a insônia fatal.
Adaptado de David Robson – BBC Future 29 fevereiro 2016
O fato de alguns portadores do gene não manifestarem a doença é denominado:
Fenótipo.
Genótipo
Cariótipo
Heredogramas
Resolução
• Na genética, chamamos genótipo ao conjunto de genes que um indivíduo possui e fenótipo à manifestação observável desses genes (características físicas, fisiológicas ou patológicas).
• Quando um indivíduo possui o alelo mutante responsável por uma doença, mas não apresenta os sintomas, dizemos que ocorre ausência de fenótipo ou, mais tecnicamente, penetrância incompleta. Ou seja, o genótipo não se converteu no fenótipo esperado.
• Entre as alternativas, o termo que corresponde a essa não manifestação é Fenótipo, pois o problema descrito reside justamente na expressão fenotípica do gene.
Resposta: Alternativa A.
Dicas
Erros Comuns
- Genótipo: constituição genética do indivíduo.
- Fenótipo: expressão observável do genótipo.
- Penetrância: % de indivíduos com um alelo que manifestam o fenótipo.
- Cariótipo: conjunto de cromossomos visualizado ao microscópio.
- Heredograma: representação gráfica da herança em uma família.
