UPE SSA 2020

Um indivíduo com anemia falciforme receberia de seus pais todos os alelos normais para HBA e dois alelos alterados para HBB. Para o indivíduo com o traço falcêmico, o lote alélico seria de todos os alelos normais para HBA e de dois alelos para HBB, sendo um normal e outro alterado.

Pelo fato de a anemia falciforme ser um distúrbio autossômico dominante, a chance de as futuras crianças de um casal heterozigoto serem, respectivamente, normais, herdarem o traço falcêmico e terem anemia falciforme é de 25%, 25% e 50%. 

A substituição da base pirimídica no códon do DNA leva à alteração desse códon no RNAm. Consequentemente, a estrutura primária da proteína da cadeia alfa na hemoglobina S é alterada em razão da substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina. 

Em áreas endêmicas de malária, a frequência do alelo mutante é mais baixa, pois pessoas homozigóticas normais tendem a morrer de malária, e as homozigóticas siclêmicas, de anemia falciforme. Assim, heterozigotos têm maior chance de sobreviver e transmitir o alelo normal.

Em heterozigotos, o transporte de oxigênio aos tecidos fica prejudicado, uma vez que as moléculas alteradas não se ligam ao oxigênio. No entanto, a alteração na molécula impede a sobrevivência dos plasmódios da malária, caracterizando uma seleção do tipo direcional.