PUC-PR Inverno 2013

A doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que culminam com a falência renal terminal na meia-idade. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e defeitos cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de fluidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (aproximadamente 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% das mutações, ambos já sequenciados e caracterizados. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2 em rotas de eventos de adesão extracelular e transporte iônico, possibilitando a regulação do fluxo de Ca++ transmembrana.

Fonte: seer.ufrgs.br/hcpa/article/download/462/179. Acesso em: 12.05.13.

 

Analisando o padrão de manifestação da doença renal policística, é CORRETO afirmar que:

a

os indivíduos anômalos são filhos de pai ou de mãe com a mesma anomalia, havendo, pois, uma passagem da doença de uma geração a outra segundo a linha reta de consanguinidade. 

b

os indivíduos anômalos não podem gerar filhos normais.

c

os indivíduos normais gerados por um anômalo também transmitem a anomalia.

d

há uma desproporção entre homens e mulheres (normais/afetados), uma vez que o cromossomo X carrega a anomalia. 

e

pais heterozigotos serão sempre normais.

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Resposta
A
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