A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia hereditária que causa lesões progressivas das fibras musculares. No músculo esquelético dos doentes, nota-se que a distrofina é inexistente ou, então, a sua molécula é defeituosa.
Qual é a consequência da ausência da distrofina nas fibras musculares?
Não ocorre a contração muscular pela ausência de ligação entre a actina e miosina.
Ocorre a destruição da ligação entre fibra e tecido conjuntivo dos tendões.
Não haverá entrada de íons Ca2+ no sarcoplasma, reduzindo a atividade muscular.
Não ocorre a ligação dos filamentos de actina a proteínas do sarcolema.
A sinapse neuromuscular é impedida pelo fechamento dos receptores.