EMESCAM 2013/2

“A chance dos três irmãos terem nascido albinos na mesma família era de uma em um milhão. Mas aconteceu. Kauan, 5 anos, Ruth Caroline, 10, e Esthefany Caroline, 8, nasceram brancos em uma família de negros na cidade de Olinda, em Pernambuco”. Os Irmãos Albinos de Olinda, por Vaas, À Flor da Pele - 2009.

 

Supondo tratar-se de um caso de albinismo completo (do tipo 1), com três pares de genes envolvidos, assinale, dentre as alternativas com os genótipos fornecidos, aquela que pertence a duas das crianças com a mutação genética:

a

aaPPBb e AappBb.

b

AaPPBB e aappBB.

c

aaPPBB e aaPpBb.

d

AaPpBb e aaPpbb.

e

AappBB e AaPpBB.

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Resposta
C
Tempo médio
47 s

Resolução

Para o albinismo completo do tipo 1 (OCA-1), é necessária a ausência da enzima tirosinase, determinada por aa. Outros genes (P, B etc.) participam da via, mas mutações neles levam a outros tipos de albinismo. Assim, uma pessoa só será OCA-1 se for aa; o que ocorrer nos outros dois pares não interfere nesse resultado.

Das alternativas, apenas a letra C apresenta dois genótipos com aa (aaPPBB e aaPpBb). Logo, esses dois genótipos podem pertencer a duas das crianças albinas da família.

Dicas

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Lembre que o enunciado cita albinismo completo (tipo 1).
Qual gene representa a enzima tirosinase? Observe se ele está em homozigose recessiva.
Procure a alternativa em que ambos os genótipos contenham aa.

Erros Comuns

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Achar que qualquer homozigose recessiva produz OCA-1 e escolher a letra A.
Não perceber que na letra B apenas um genótipo é albino.
Ignorar que o enunciado fala especificamente em tipo 1 e não em albinismo em geral.
Revisão
  • Via metabólica da melanina: depende de vários passos enzimáticos. Falha em qualquer passo → ausência de pigmento.
  • Epistasia recessiva: basta um gene estar em homozigose recessiva para bloquear todo o caminho.
  • Albinismo OCA-1: causado especificamente por mutação no gene da tirosinase (representado por A/a). Portanto, só indivíduos aa expressam o tipo 1.
  • Indivíduos normais: precisam ter pelo menos um alelo dominante em todos os genes envolvidos.
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