ENEM 2015
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
estrutural, do tipo deleção.
numérica, do tipo euploidia.
numérica, do tipo poliploidia.
estrutural, do tipo duplicação.
numérica, do tipo aneuploidia.
Resolução
A questão descreve a cariotipagem como um método para analisar o padrão cromossômico de um indivíduo e apresenta o caso de uma criança do sexo masculino com a fórmula cariotípica 47, XY, +18. O objetivo é classificar essa alteração cromossômica.
Análise da Fórmula Cariotípica (47, XY, +18):
- 47: Indica o número total de cromossomos. O número normal para a espécie humana é 46. Portanto, há um cromossomo a mais. Isso caracteriza uma alteração numérica.
- XY: Indica os cromossomos sexuais, determinando que o indivíduo é do sexo masculino.
- +18: Indica que o cromossomo extra é o de número 18. Ou seja, em vez do par normal de cromossomos 18, o indivíduo possui três cópias desse cromossomo (trissomia do cromossomo 18).
Classificação das Alterações Cromossômicas:
- Alterações Numéricas: Envolvem a mudança no número total de cromossomos. Podem ser:
- Euploidias: Alterações em todo o conjunto cromossômico (genoma). Exemplos incluem a monoploidia (n), triploidia (3n), tetraploidia (4n), etc. A poliploidia (mais de dois conjuntos cromossômicos) é um tipo de euploidia. Em humanos, euploidias que não a diploidia (2n=46) são geralmente inviáveis.
- Aneuploidias: Alterações no número de um ou mais cromossomos específicos, sem afetar o conjunto completo. Exemplos incluem monossomias (2n-1, falta de um cromossomo) e trissomias (2n+1, presença de um cromossomo extra). O caso 47, XY, +18 é uma trissomia do cromossomo 18.
- Alterações Estruturais: Envolvem mudanças na estrutura dos cromossomos, como perda (deleção), ganho (duplicação), inversão de segmentos ou troca de pedaços entre cromossomos não homólogos (translocação). O número total de cromossomos pode ou não ser alterado.
Conclusão:
A fórmula 47, XY, +18 indica a presença de um cromossomo 18 extra, resultando em um total de 47 cromossomos. Essa é uma alteração no número de um cromossomo específico, caracterizando uma alteração numérica do tipo aneuploidia (especificamente, uma trissomia). A trissomia do 18 é conhecida como Síndrome de Edwards.
Portanto, a classificação correta é numérica, do tipo aneuploidia.
Dicas
Erros Comuns
Revisão de Conceitos Essenciais:
- Cariótipo: Conjunto de cromossomos de uma célula, organizados em pares homólogos e ordenados por tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas. O cariótipo humano normal é 46, XX (feminino) ou 46, XY (masculino).
- Alterações Cromossômicas Numéricas: Modificações no número total de cromossomos.
- Aneuploidia: Alteração numérica que afeta um ou mais cromossomos específicos, mas não o conjunto completo. Exemplos: Trissomia (2n+1), Monossomia (2n-1).
- Euploidia: Alteração numérica que afeta todo o conjunto cromossômico. Exemplos: Monoploidia (n), Poliploidia (3n, 4n, etc.).
- Alterações Cromossômicas Estruturais: Modificações na estrutura de um ou mais cromossomos (deleção, duplicação, inversão, translocação).
Interpretar experimentos ou técnicas que utilizam seres vivos, analisando implicações para o ambiente, a saúde, a produção de alimentos, matérias primas ou produtos industriais.
