FASA 2017/1

A anemia falciforme está associada à existência de uma mutação pontual de A → T, no gene da b-globina, que provoca a troca do aminoácido Glu por Val na proteína. Testes genéticos com uso de enzimas de restrição e PCR diagnosticam indivíduos doentes. Enzimas de restrição são proteínas que reconhecem uma determinada região genética (sítio de restrição) e cortam a cadeia de DNA nesse local. Essa mutação elimina um sítio reconhecido pela enzima de restrição MstII na sequência normal.

Resultados possíveis desses testes genéticos são mostrados no perfil eletroforético a seguir.